Sirenomelia (Deniz Kızı Sendromu)

Deniz kızı sendromu olarak da bilinen sirenomelia, alt omurga ve alt ekstremite anomalileri ile karakterize, oldukça nadir görülen bir doğuştan gelişimsel bozukluktur. Etkilenen bebekler, bacakların kısmen veya tamamen kaynaşmasıyla doğarlar. Genitoüriner anormallikler, gastrointestinal anormallikler, lumbarsakral omurga ve pelvis anomalileri ve bir veya her iki böbreğin yokluğu veya az gelişmişliği (agenezisi) dahil olmak üzere ek malformasyonlar da meydana gelebilir. Etkilenen bebeklerin bir ayağı olabilir, ayakları olmayabilir veya her iki ayağı dışarıdan döndürülebilir. Kuyruk kemiği genellikle yoktur ve sakrum da kısmen veya tamamen yoktur. Sirenomelia ile imperfore anüs, spina bifida ve kalp (kardiyak) malformasyonları dahil ek koşullar oluşabilir. Sirenomelia, yenidoğan döneminde genellikle ölümcüldür.

Sirenomelia ile potansiyel olarak ortaya çıkabilecek çok çeşitli fiziksel malformasyonlar vardır ve spesifik bulgular bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Sirenomelia, hayatı tehdit eden ciddi komplikasyonlarla ilişkilidir ve genellikle yaşamın ilk yıllarında ölümcüldür. Bununla birlikte, bir avuç vakada bebeklikten sonra daha sonraki çocukluğa veya genç yetişkinliğe kadar hayatta kalma bildirilmiştir.

Sirenomelia’nın karakteristik bulgusu, alt bacakların kısmen veya tamamen kaynaşmasıdır. Ciddiyet derecesi oldukça değişkendir. Etkilenen bebeklerde yalnızca bir femur (uyluğun uzun kemiği) olabilir veya cildin bir şaftında iki femur olabilir. Etkilenen bebeklerin bir ayağı olabilir, ayakları olmayabilir veya her iki ayağı da ayağın arkası öne bakacak şekilde döndürülebilir.

Etkilenen bebeklerde ayrıca bir veya iki böbreğin yokluğu (böbrek agenezisi), böbreklerin kistik malformasyonu, mesane olmaması, üretra daralması (üretral atrezi) dahil olmak üzere çeşitli ürogenital anormallikler olabilir. Ek olarak, anüse ve kalın bağırsağın (rektum) alt kısmını bağlayan normal olarak anal açıklığı veya geçişi tıkayan ince bir örtücü kısım gelişemeyen deliksiz bir anüse sahip olabilirler.

Sirenomeli olan bebeklerde ayrıca sakral ve lomber omurgayı etkileyen anormallikler olabilir. Bazı hastalarda omurganın önden arkaya anormal eğriliği (lordoz) meydana gelebilir. Etkilenen bireyler ayrıca dış cinsel organlardan yoksun olabilir. Dalak ve / veya safra kesesi yokluğu da bildirilmiştir.

Karın duvarını etkileyen kusurlar, bağırsakların bir kısmının göbek deliğine yakın bir delikten çıkması (omfalosel) gibi de ortaya çıkabilir. Sirenomeli olan bazı bireylerde, omuriliği kaplayan zarların ve bazı durumlarda omuriliğin kendisinin omurilikteki bir kusurdan dışarı çıktığı bir durum olan bir meningomiyelosel olabilir. Doğuştan kalp kusurları ve akciğerlerin şiddetli az gelişmişliği (pulmoner hipoplazi) gibi solunum komplikasyonları da sirenomeli ile ilişkilendirilebilir.

Sirenomeli’nin Nedenleri

Sirenomelia’nın kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, hem çevresel hem de genetik faktörlerin bozukluğun gelişiminde rol oynayabileceğine inanıyor. Çoğu vaka, çevresel faktörleri veya yeni bir mutasyonu düşündüren, görünürde bir neden olmaksızın (ara sıra) rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Büyük olasılıkla, sirenomelia çok faktörlüdür, bu da birkaç farklı faktörün nedensel bir rol oynayabileceği anlamına gelir. Ek olarak, farklı genetik faktörler, farklı kişilerdeki bozukluğa (genetik heterojenlik) katkıda bulunabilir.

Sirenomelia’nın gelişiminde rol oynayan çevresel faktörler bilinmemektedir. Bazı bireyler, bozukluğu geliştirmek için genetik bir yatkınlığa sahip olabilir. Genetik olarak bir bozukluğa yatkın olan bir kişi, hastalık için bir gen (veya genler) taşır, ancak belirli çevresel faktörler gibi belirli koşullar altında tetiklenmedikçe veya “aktive edilmedikçe” ifade edilemez. Araştırmacılar, çevresel veya genetik faktörlerin gelişen fetüs üzerinde teratojenik bir etkiye sahip olduğuna inanıyor. Teratojen, bir embriyonun veya fetüsün gelişimini bozabilecek herhangi bir maddedir.

Bazı bireylerde sirenominin, embriyo içindeki kan dolaşım sisteminin erken gelişimindeki düzensizliklerden (vasküler sistemin gelişiminde yıkıcı bir vasküler bozukluk) kaynaklandığı teorisine göre teorileştirilir. Etkilenen bazı bireylerin, normal olarak aortun alt kısmından çıkan ve embriyonun arka kuyruk (kaudal) ucuna kan taşıyan olağan iki arter olmaksızın karın boşluğunun yukarısından çıkan tek bir büyük artere sahip olduğu bulunmuştur. Mevcut tek arter (embriyonun alt kısmından kan çaldığı için “çalma” damarı olarak adlandırılır), normalde aorttan embriyonun alt kısımlarına ve plasentaya dolaşan kan akışını yönlendirir. Böylece ‘çalma’ damarı, embriyonun kuyruğuna (kaudal) ulaşmadan kan akışını plasentaya yönlendirir. Bu yeniden yönlendirilmiş kan akışının bir sonucu olarak, çalma damarı aynı zamanda besin maddelerini embriyonun kandan yoksun kısmından uzaklaştırır. Bu kaudal bölgedeki arterler az gelişmiştir ve besin temini için onlara bağımlı dokular gelişemez, hatalı biçimlendirilir veya bazı tamamlanmamış aşamalarda büyümelerini durdurur. Sirenomeli olan bireylerde, embriyonun alt ekstremite tomurcuğu iki bacağa bölünemez. Bu düzensizliklerin ortaya çıkmasının altında yatan neden bilinmemektedir.

Sirenomeli’nin Teşhisi

Sirenomeli teşhisi doğum öncesi olarak, çoğunlukla ikinci trimesterde fetal ultrason ile konulabilir. Ultrason, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanan bir muayenedir. Bir fetal ultrason, sirenomelia ile ilişkili bazı kusurları tespit edebilir.

Sirenomeli’nin Tedavisi

Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, ortopedistler, ortopedist cerrahlar, böbrek uzmanları (nefrologlar) ve diğer sağlık uzmanlarının, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Birleştirilmiş bacakları ayırmada cerrahi başarılı olmuştur. Ameliyata hazırlık olarak cilt altına balon benzeri doku genişleticiler yerleştirilir. Bir süre tuz çözeltisiyle doldurulduklarında, balonlar genişleyerek cildi gerer ve büyür. Daha sonra fazla deri, ayrıldıktan sonra bacakları kapatmak için kullanılır. Sirenomelia, tedaviye rağmen yenidoğan döneminde genellikle ölümcüldür.