Koryon villus örneklemesi (CVS)

Koryon villus örneklemesi (CVS), bebeğinizin Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu gibi genetik veya kromozomal bir rahatsızlığı olup olmadığını kontrol etmek için hamilelik sırasında yani prenatal dönemde önerilebilecek bir testtir. Plasenta biyopsisi olarak da adlandırılmaktadır. Bir tedavi değildir, tanı yöntemidir.

Prenatal (doğum öncesi) tanı fetüsün genetik yapısı hakkında bilgi almak ve eğer bir olumsuz durum var ise tespit etmek amacı ile yapılır. Doğum öncesi tanı, CVS ve amniyosentez olarak iki farklı uygulama ile yapılabilmektedir. Bu yazıda sadece CVS’den bahsedeceğiz.

CVS Nedir? Nasıl Yapılır?

Fetüs amniyon kesesi adı verilen bir kese içinde bulunur. Bu, hamilelik sırasında fetüsü çevreleyen ince duvarlı bir kesedir. Kese, fetüsü yaralanmalardan koruyan ve fetüsün sıcaklığını düzenlemeye yardımcı olan amniyon sıvısı ve amniyon kesesinin etrafını saran amniyon zarından oluşur. Plasenta, yalnızca hamilelik sırasında büyüyen ve fetüs ile anne arasında metabolik bir değişim sağlayan yassı bir organdır. En önemli özelliği anne ve bebek arasındaki bağı kurarak, sağlıklı bir hamilelik geçirilmesini sağlamaktır. Plasenta yumurta ve spermin döllenmesinden sonraki aşamada oluşur ve hamilelik sürecinde bebeği koruyucu bir görev üstlenir. Plasenta, bebeğe bir kordon ile bağlıdır. Bu kordon üzerinden anne ile bebeğin arasında bağlantı kurarken, aynı zamanda bebeğin beslenmesini de sağlamaktadır. Bu bağa genel olarak bebeğin göbek bağı da denilmektedir.

CVS plasentadan fetüse ait hücrelerin alınması ve kromozomların incelenmesi işlemidir. Özellikle belirtmek gerekir ki sadece fetüse ait hücreler alınır ve incelenir. Annenin hücreleri alınmaz.

CVS genellikle gebeliğin 8-14 haftaları arasında yapılır. Fetüse herhangi bir zarar vermemek için ultrason cihazı eşliğinde işlem gerçekleştirilir. İşlem yaklaşık olarak 15-20 dakika sürmektedir.

CVS, 2 farklı yöntem kullanılarak gerçekleştirilebilir.

1.Transabdominal CVS

• Uyuşturmak için lokal anestezik enjeksiyon kullanılmadan önce annenin karnı antiseptik ile temizlenir.
• Annenin cildinden rahme bir iğne sokulur ve ultrason taramasındaki görüntü kullanılarak plasentaya yönlendirilir.
• Koryonik villustan küçük bir hücre örneği almak için kullanılan iğneye bir şırınga takılır.
• Numune çıkarıldıktan sonra iğne çıkarılır. 

2.Transservikal CVS

• Koryonik villustan alınan bir hücre örneği, serviks yani rahim ağzından alınır.
• Bir şırıngaya tutturulmuş kanula adı verilen ince bir tüp veya küçük bir forseps vajina ağzından sokulur ve ultrason taraması kullanılarak plasentaya yönlendirilerek parça alınması işlemidir.

“Koryonik villi” olarak adlandırılan doku bebekte gelişen plasentanın bir kısmıdır. Koryon villus biyopsisi (CVS) testinde koryonik villi dokusundan küçük bir parça alınır. Alınan parça 10-15 mikrogram kadar küçüktür.

Hangi Durumlarda CVS’ye başvurulur?

Koryon villus örneklemesi, gebeliğin ilk üç ayında genetik ve kromozom testi için kullanılabilir. Doktorunuzun CVS’yi önermesinin bazı nedenleri şunlardır:

• Daha önce herhangi bir genetik hastalığa sahip bir veya daha fazla çocuk dünyaya getirmiş olmak,
• Ailede genetik hastalık, kromozomal anormallikler veya metabolik bozukluk öyküsü olması,
• 35 yaşın üzerindeki anne yaşı, (çok nadir durumlarda baba yaşının büyük olması)
• Cinsiyete bağlı genetik hastalık riski taşıyor olmak,
• Şüpheli veya anormal bulgulara sahip önceki ultrason,
• Anormal DNA testi gibi durumlarda uzman doktor CVS testini uygun görebilir.

Doktor önerisi sonucu annenin kabul etmesi halinde test gerçekleştirilir. Eğer anne adayı testi kabul etmezse işlem gerçekleştirilmez. Tamamen annenin tercihine bırakılır.

CVS ile Teşhis Edilen Bazı Hastalıklar

• Down sendromu  – Down sendromlu doğan çocuklar genel olarak bir dereceye kadar öğrenme güçlüğü çeker ve gelişimleri yavaştır. Ancak bu çocuklar arasında büyük farklılıklar vardır.
• Edwards-Patau sendromu – Düşük yapma , ölü doğum  veya ciddi fiziksel problemler ve öğrenme güçlükleri ile sonuçlanabilen durumlar vardır.
• Kistik Fibroz – Akciğerlerin ve sindirim sisteminin kalın, yapışkan mukusla tıkandığı bir hastalıktır.
• Duchenne Kas Distrofisi – İlerleyici kas güçsüzlüğüne ve sakatlığa neden olan bir hastalıktır.
• Talasemi– Kırmızı kan hücrelerini etkileyen, kansızlığa , sınırlı büyümeye ve organ hasarına neden olabilen bir hastalıktır.
• Orak Hücre Anemisi– Kırmızı kan hücrelerinin anormal şekilde geliştiği ve vücutta oksijeni düzgün bir şekilde taşıyamadığı durumlarda oluşan hastalıktır.
• Fenilketonüri – Vücudun, beyinde tehlikeli seviyelere ulaşabilen fenilalanin adlı bir maddeyi parçalayamadığı durumdur.

CVS, nöral tüp kusurlarını tespit edemez. Bunlar, genellikle ultrason taramasıyla tespit edilebilen spina bifida gibi beyni ve omuriliği etkileyen doğum kusurlarıdır.

CVS’nin Riskleri

Herhangi bir cerrahi prosedürde olduğu gibi, komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bazı olası komplikasyonlar aşağıdakileri içerebilir ancak bunlarla sınırlı değildir:

• Amniyotik sıvının krampı, kanaması veya sızması (su kırılması),
• Fetüsün yaşam alanında herhangi bir enfeksiyon,
• Düşük,
• Erken doğum,
• Bebeklerde, özellikle 9 haftadan önce yapılan CVS işlemlerinde uzuv kusurları (oldukça nadir),
• Yetersiz örnek alımı,
• Rhesus duyarlılığı.

İlaçlara veya latekse alerjisi olan veya hassasiyeti olan kişiler doktorlarına bildirmelidir.

Birden fazla fetüsün olduğu durumlarda, her fetüsü incelemek için her plasentadan numune alması gerekecektir.

Özel tıbbi duruma bağlı olarak başka riskler de olabilir. 

Belirli faktörler veya koşullar CVS’yi etkileyebilir. Bu faktörler aşağıdakileri içerir, ancak bunlarla sınırlı değildir:

• Yedi haftadan önce veya 13 haftadan sonra hamilelikler,
• Bebeğin pozisyonu, plasenta, amniyotik sıvı miktarı veya annenin anatomisi,
• Vajinal veya servikal enfeksiyon,
• Test için yetersiz olan veya anne dokusu içerebilecek numuneler.

CVS’den Önce Dikkat Edilmesi Gerekenler

• Herhangi bir ilaç, lateks, iyot, bant ve anestezik ajanlara (lokal ve genel) duyarlıysanız veya alerjiniz varsa mutlaka doktorunuza bundan behsetmelisiniz.
• Doktorunuza aldığınız tüm ilaçları (reçeteli ve reçetesiz) ve bitkisel takviyeleri söylemelisiniz.
• Kanama bozuklukları öykünüz varsa veya herhangi bir antikoagülan (kan inceltici) ilaç, aspirin veya kanın pıhtılaşmasını etkileyebilecek başka herhangi bir ilaç alıyorsanız, doktorunuza bahsedin. İşlemden önce bu ilaçları bırakmanız gerekebilir.
• Rh negatifseniz doktorunuza söyleyin. CVS prosedürü sırasında anne ve fetüsten gelen kan hücreleri karışabilir. Bu Rh duyarlılaşmasına ve fetal kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına yol açabilir. Çoğu durumda, doğum öncesi kan testleri Rh negatif olup olmadığınızı belirleyecektir. Prosedürden önce bu laboratuvar sonuçlarını sağlamanız istenebilir. Rh negatifseniz, işlem sonunda size Rho (D) immün globulin verilebilir. Bu, Rh negatif bir annenin antikorlarının Rh pozitif fetal hücrelere tepki vermesini önleyebilen özel olarak geliştirilmiş bir kan ürünüdür.
• İşlemden hemen önce mesanenizin dolu olması istenebilir veya istenmeyebilir. Rahim ve plasentanın konumuna bağlı olarak, dolu veya boş bir mesane, uterusu prosedür için daha iyi bir konuma taşımaya yardımcı olabilir.
• Tıbbi durumunuza bağlı olarak, doktorunuz başka özel bir hazırlık isteyebilir.

CVS Sonrasında

İşlemden sonra anne adayı ve fetüs bir süre izlenecektir. Yaşamsal belirtiler ve fetal kalp atış hızı bir saat veya daha uzun süre periyodik olarak kontrol edilecektir.

CVS dokusu, analiz için özel bir genetik laboratuvarına gönderilecektir. Test sonuçlarına bağlı olarak bir genetik uzmanına danışılması önerilebilir.

CVS’den birkaç saat sonra hafif kramp ve hafif lekelenme yaşanılabilir.

Anne adayı, en az 24 saat evde dinlenmeli ve yorucu aktivitelerden kaçınmalıdır. 2 hafta boyunca veya doktor tarafından söylenen zamana kadar duş yapmamalı veya cinsel ilişkiye girmemelidir.

Doktorunuza mutlaka belirtmeniz gereken önemli durumlar:

• İğne delme bölgesinden veya vajinadan herhangi bir kanama veya amniyotik sıvı sızıntısı,
• Ateş ve / veya titreme,
• Şiddetli karın ağrısı ve / veya kramp.

Bir transabdominal prosedür uygulanmışsa, herhangi bir sıvı kanaması veya drenajı için karnınızdaki bandajlı iğne bölgesini kontrol edin.

Doktorunuz, özel durumunuza bağlı olarak işlemden sonra size ek veya alternatif talimatlar verebilir.

Sonuçlar

Koryon villus örneklemesi (CVS) testinin ilk sonuçları FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) ve QF-PCR yöntemleri kullanılarak birkaç gün içerisinde alınmaktadır. Bu yöntemler ön tanı için kullanılmakta olup, detaylı inceleme sonuçlarının alınması 15 ila 20 gün sürebilmektedir. Araştırılan genetik hastalığa bağlı olarak genetik laboratuvarlarında yapılan incelemeler 1 ayı bulabilmektedir. Bir ön değerlendirme veren FISH ve QF-PCR test sonuçlarıyla genetik laboratuvar işlemi sonuçlarının farklı çıkması olasılığı 1/1000’den daha azdır. Eğer CVS testi Nadir görülen bir genetik hastalığın değerlendirmesi için yapılıyorsa, sonuçların ne kadar sürede alınacağı konusunda doktora danışılmalıdır.