Epidermolizis Bülloza (EB)

Epidermolizis bülloza (EB), klinik olarak mekanik travmaya bağlı kabarcık oluşumu ile karakterize genetik bir deri hastalığıdır. Şiddetin bir spektrumu vardır ve her tipte hafif veya ciddi şekilde etkilenebilir. EB, bazı faaliyetlerin değiştirilmesini gerektiren küçük bir rahatsızlıktan tamamen devre dışı bırakmaya ve bazı durumlarda ölümcül olmaya kadar uzanır.

Sürtünme, kabarcık oluşumuna neden olur. Kabarcıklar cilt yüzeyinde, ağız boşluğunda herhangi bir yerde oluşabilir ve daha şiddetli formlarda gözün dış yüzeyinin yanı sıra solunum, gastrointestinal ve genitoüriner yolları da içerebilir. Hastalığın bazı formlarında şekil bozukluğuna neden olan yara izleri ve sakatlayıcı kas-iskelet sistemi deformiteleri meydana gelir.

TÜRLERİ

Epidermolizis bullosa simpleks (EBS) : Genellikle baskın olarak kalıtsaldır ve Keratin 5 – 14 ve plektin genlerinin bozukluklarını içerir. Kabarma, cildin en üst tabakası olan epidermiste meydana gelir. EBS ellerde ve ayaklarda lokalize olabilir veya nispeten hafif iç tutulum ile genel bir dağılım olabilir. EBS’li kişilerde avuç içi ve tabanlarda kalınlaşmış nasırlar, bebeklik döneminde ağızda kabarcıklar ve sert, kalınlaşmış tırnaklar/ayak tırnakları olabilir. EBS genellikle iz bırakmaz. Nadir resesif formlar vardır. Plektin mutasyonlu EBS, müsküler distrofi ile ilişkili olabilir.

Kavşak epidermolizis bülloza (JEB) : Çekinik olarak kalıtılır ve Laminin 332, plektin ve a6b4integrin gibi epidermis ve dermis arasındaki bağlantının çeşitli bileşenleri için genlerdeki mutasyonları içerir. Herlitz JEB ve JEB-Other (Herlitz olmayan JEB ve pilorik atrezili JEB ve diğer birkaç alt tipi içerir) olmak üzere İki ana alt tipi vardır.

• Junctional Herlitz EB : Üç Laminin 332 zincirinin herhangi birindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve çok şiddetli bir EB formu olabilir. Ölüm genellikle bebeklik döneminde aşırı enfeksiyon (sepsis), yetersiz beslenme, dehidratasyon, elektrolit dengesizliği veya obstrüktif hava yolu komplikasyonları nedeniyle meydana gelir.
• JEB-O : Geniş bir spektrumu vardır. Ağız boşluğu tutulumu ve diş yüzeylerinde düzensiz çukurlaşma tüm alt tiplerde yaygındır.

Distrofik epidermolizis bülloza (DEB) : Baskın veya resesif olarak kalıtsal olabilir. Tip VII kollajendeki kusurları içerir. Derinin alt tabakası olan dermiste kabarcıklar oluşur. Dominant DEB (DDEB) ve resesif DEB (RDEB) olmak üzere iki ana alt tipi vardır.

• Dominant distrofik EB (DDEB) : DDEB genellikle hafiftir. Kabarcıklanma eller, ayaklar, dirsekler ve dizlerde lokalize olabileceği gibi yaygın da olabilir. Yaygın bulgular arasında yara izi, milia (küçük beyaz yumrular), mukoza tutulumu ve anormal veya olmayan tırnaklar bulunur. Bazı aile üyelerinde sadece tırnak distrofisi olabilir.
• Resesif distrofik EB (RDEB) : RDEB, tipik olarak DDEB’den daha genel ve şiddetlidir. Yara izi, milia, mukoza tutulumu ve tırnak distrofisine ek olarak, yaygın belirtiler arasında malnütrisyon, anemi, özofagus darlıkları, büyüme geriliği, parmak ve ayak parmaklarında dokuma veya füzyona neden olan ve fonksiyon kaybı ile birlikte mitten deformiteye (psödosindaktili), kontraktür gelişimi, dişlerin malformasyonu, mikrostomi ve kornea aşınmaları olabilir. Şiddetli genelleştirilmiş RDEB (eski adıyla Hallopeau-Siemens RDEB) en şiddetli form olma eğilimindedir.

NEDENLERİ

EB gibi genetik bozukluklar genellikle ebeveynlerden yavrulara geçer. Bununla birlikte, son derece nadir durumlarda spontan bir DNA mutasyonundan da kaynaklanabilirler. EBS ve DDEB, baskın kalıtım yoluyla aktarılır. Bu, bir çocuğun bozukluğu ifade etmesi için anneden veya babadan mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. RDEB, JEB ve Kindler Sendromu, çekinik kalıtım yoluyla aktarılır. Bu, bir çocuğun hastalığı ifade etmek için her ebeveynden birer tane olmak üzere mutasyona uğramış genin 2 kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Çocuklar aynı zamanda genin taşıyıcısı olabilirler, bu da onu çocuklarına geçirebilecekleri anlamına gelir, ancak bozukluğu ifade etmezler.

BELİRTİLERİ

• Özellikle ellerde ve ayaklarda kolayca kabaran kırılgan cilt
• Kalın veya şekilsiz tırnaklar
• Ağız ve boğazda kabarcıklar
• Avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşmış deri
• Saç derisinde kabarma, yara izi ve saç dökülmesi (skarlı alopesi)
• İnce görünen cilt (atrofik yara izi)
• Küçük beyaz cilt kabarcıkları veya sivilceleri (milia)
• Diş problemleri
• Yutma güçlüğü (disfaji)
• Kaşıntılı, ağrılı cilt

TEŞHİS

• İmmünofloresan haritalama için cilt biyopsisi : Bu teknikle, etkilenen ciltten küçük bir örnek alınır ve ilgili cilt katmanını veya katmanlarını belirlemek için mikroskop ve yansıyan ışıkla incelenir. Bu test ayrıca cilt büyümesi için gerekli proteinlerin çalışıp çalışmadığını da belirler.
• Genetik test : Genetik testler bazen tanıyı doğrulamak için kullanılır çünkü çoğu epidermolizis bülloza formu kalıtsaldır. Küçük bir kan örneği alınır ve analiz için bir laboratuVara gönderilir.
• Doğum öncesi testler : Epidermolizis bülloza öyküsü olan aileler doğum öncesi testleri ve genetik danışmanlığı düşünmek isteyebilir.

TEDAVİ

Şu anda, EB için bir tedavi yoktur. Destekleyici bakım, günlük yara bakımı, bandajlama ve gerektiğinde ağrı yönetimini içerir.