Down Sendromu

İnsan vücudundaki her hücrede, genetik materyalin genlerde depolandığı bir çekirdek vardır. Genler, tüm kalıtsal özelliklerimizden sorumlu olan kodları taşır ve kromozom adı verilen çubuk benzeri yapılar boyunca gruplanır. Tipik olarak, her hücrenin çekirdeği, yarısı her bir ebeveynden miras alınan 23 çift kromozom içerir. Down sendromu, bir birey kromozom 21’in tam veya kısmi bir ekstra kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar. Dolayısıyla diğer adı, trizomi 21’dir.

Nedenleri

İnsan hücreleri normalde 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozom babanızdan, diğeri annenizden gelir.

Down sendromu, kromozom 21’i içeren anormal hücre bölünmesi meydana geldiğinde ortaya çıkar. Bu hücre bölünmesi anormallikleri, ekstra kısmi veya tam bir kromozom 21 ile sonuçlanır. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromunun karakteristik özelliklerinden ve gelişimsel sorunlarından sorumludur. Üç genetik varyasyondan herhangi biri Down sendromuna neden olabilir:

1. Trizomi 21 : Yaklaşık %95 Down sendromuna trizomi 21 neden olur. Kişinin tüm hücrelerinde normal iki kopya yerine üç kromozom 21 kopyası vardır. Bu, sperm hücresinin veya yumurta hücresinin gelişimi sırasında anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
2. Mozaik Down sendromu : Down sendromunun bu nadir formunda, bir kişide yalnızca fazladan kromozom 21 kopyası olan bazı hücreler vardır. Normal ve anormal hücrelerden oluşan bu mozaik, döllenmeden sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
3. Translokasyon Down sendromu : Down sendromu, kromozom 21’in bir kısmı gebe kalmadan önce veya hamile kaldığında başka bir kromozom üzerine bağlandığında (yer değiştirdiğinde) de ortaya çıkabilir. Bu çocuklar, 21. kromozomun olağan iki kopyasına sahiptir ancak aynı zamanda başka bir kromozoma bağlı 21. kromozomdan ek genetik materyale de sahiptirler.

Down sendromuna neden olan bilinen hiçbir davranışsal veya çevresel faktör yoktur.

Down sendromu, çoğu zaman kalıtsal değildir. Fetüsün erken gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır. Fakat Translokasyon Down Sendromu ebeveynden çocuğa geçebilir. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların sadece yaklaşık yüzde 3 ila 4’ü translokasyona sahiptir ve sadece bazıları bunu ebeveynlerinden birinden miras almıştır.

Risk Faktörleri

Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Risk faktörleri şunları içerir:

• İlerleyen anne yaşı : Bir kadının Down sendromlu bir çocuğu doğurma şansı yaşla birlikte artar çünkü daha yaşlı yumurtaların uygun olmayan kromozom bölünmesi riski daha yüksektir. Bir kadının Down sendromlu bir çocuğa hamile kalma riski 35 yaşından sonra artar.
• Down sendromu için genetik translokasyonun taşıyıcıları olmak : Hem erkekler hem de kadınlar Down sendromunun genetik translokasyonunu çocuklarına aktarabilir.
• Down sendromlu bir çocuk sahibi olmak : Down sendromlu bir çocuğu olan ebeveynlerin ve kendi translokasyonu olan ebeveynlerin, Down sendromlu başka bir çocuğa sahip olma riski daha yüksektir. Genetik bir danışman, Down sendromlu ikinci bir çocuk sahibi olma riskini değerlendirmede ebeveynlere yardımcı olabilir.

Belirtileri

• Dış köşede eğik gözler
• Küçük kulaklar
• Düz burunlar
• Çıkıntılı dil
• Gözlerin renkli kısmında küçük beyaz lekeler
• Kısa boyun
• Küçük eller ve ayaklar
• Kısa boy
• Gevşek eklemler
• Zayıf kas tonusu

Down sendromlu birçok insanın başka sağlık sorunları yoktur ancak bazılarında olabilir. Yaygın sorunlar arasında kalp sorunları, işitme ve görme güçlüğü yer alır.

Teşhis

Bir doktor , bebeğin görünümüne bağlı olarak yeni doğmuş bir bebekte Down sendromundan şüphelenebilir . Bu , kromozomları sıralayan ve fazladan bir kromozom 21 olup olmadığını gösteren karyotip testi adı verilen bir kan testi ile doğrulanabilir. Hamilelik sırasında yapılan rutin testler , bebeğinizin Down sendromu olup olmadığını kontrol edebilir . Bu sonuçlar pozitifse veya yüksek risk altındaysanız, emin olmak için ek, daha invaziv testler yaptırmayı seçebilirsiniz. Bunlar, Koryon villus örneklemesi (CVS), plasentadan alınan hücreler kullanılarak ilk trimesterde yapılabilir. Amniyosentez, sıvı genellikle ikinci trimesterde bebeği çevreleyen amniyotik keseden alınır. Perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS), aynı zamanda göbek kordonundan alınan kan kullanılarak ikinci trimesterde yapılır.

Tedavi

Down sendromunun tedavisi yoktur ancak hem bu hastalığı olan kişilere hem de ailelerine yardımcı olabilecek çok çeşitli destek ve eğitim programları vardır. Mevcut programlar bebeklik döneminde müdahalelerle başlar. Bu programlarda, özel eğitim öğretmenleri ve terapistleri çocuğunuzun şunları öğrenmesine yardımcı olacaktır:

• duyusal beceriler
• sosyal beceriler
• kendi kendine yardım becerileri
• motor becerileri
• dil ve bilişsel yetenekler

Down sendromlu çocuklar genellikle yaşla ilgili dönüm noktalarına ulaşırlar. Ancak, diğer çocuklardan daha yavaş öğrenebilirler.

Okul, entelektüel yeteneklerinden bağımsız olarak Down sendromlu bir çocuğun hayatının önemli bir parçasıdır. Devlet okulları ve özel okullar, entegre sınıflar ve özel eğitim fırsatları Down sendromlu kişileri ve ailelerini destekler. Eğitim, sosyalleşmeye izin verir ve Down sendromlu öğrencilerin önemli yaşam becerileri geliştirmelerine yardımcı olur.