ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

ALS veya amyotrofik lateral skleroz, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. İstemli kas hareketini kontrol etmekten sorumlu sinir hücrelerini (nöronlar) etkileyen nadir bir nörolojik hastalıktır. İstemli kaslar çiğneme, yürüme ve konuşma gibi hareketler üretir. Hastalık ilerleyicidir, yani semptomlar zamanla kötüleşir.

Türleri

ALS’nin sporadik ve ailesel olmak üzere iki türü vardır. Sporadik, tüm vakaların yüzde 90 ila 95’ini oluşturmaktadır. Herkesi, her yerde etkileyebilir. Ailesel ALS, hastalığın kalıtsal olduğu anlamına gelir. Bu ailelerde, her yavrunun gen mutasyonunu kalıtım yoluyla alma ve hastalığı geliştirme olasılığı %50’dir.

Nedenleri

Motor nöronlar, beyinden omuriliğe ve omurilikten tüm vücuttaki kaslara ulaşır. ALS’deki motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu, sonunda onların ölümüne yol açar. Motor nöronlar öldüğünde, beynin kas hareketini başlatma ve kontrol etme yeteneği kaybolur. İstemli kas hareketinin aşamalı olarak etkilenmesi ile insanlar konuşma, yemek yeme, hareket etme ve nefes alma yeteneklerini kaybedebilir. ALS’niz olduğunda etkilenen motor sinirler, istemli hareketler ve kas kontrolü sağlayan motor nöronlardır. İstemli hareketlere örnek olarak, bir akıllı telefona ulaşma veya kaldırımdan inme çabası gösterilebilir. Bu hareketler kol ve bacaklardaki kaslar tarafından kontrol edilir.

ALS , insanların %5 ila %10’unda kalıtsaldır.

Sigara içmek gibi çevresel faktörler de ALS’yi tetikleyebilir .

Belirtileri

ALS’nin belirti ve semptomları , hangi nöronların etkilendiğine bağlı olarak kişiden kişiye büyük ölçüde değişmektedir. Semptomlar şunları içerebilir:

• Yürüme veya normal günlük aktiviteleri yapma zorluğu
• Bacak, ayak veya ayak bileklerinizdeki zayıflık
• El zayıflığı veya sakarlık
• Bulanık konuşma veya yutma güçlüğü
• Kollarınızda, omuzlarınızda ve dilinizde kas krampları ve seğirmesi
• Uygunsuz ağlama, gülme veya esneme
• Bilişsel ve davranışsal değişiklikler

ALS genellikle eller, ayaklar veya uzuvlarda başlar ve daha sonra vücudunuzun diğer bölgelerine yayılır. Hastalık ilerledikçe ve sinir hücreleri yok olduğunda kaslarınız zayıflar. Bu, sonuçta çiğnemeyi, yutmayı, konuşmayı ve nefes almayı etkiler.

Teşhis

ALS’nin kesin teşhisini sağlayan tek bir test yoktur. Öncelikle, bir doktor tarafından fizik muayene sırasında gözlemlenen semptomların ayrıntılı bir geçmişine, bireyin tam tıbbi geçmişinin gözden geçirilmesine ve diğer hastalıkları ekarte etmek için bir dizi teste dayanarak teşhis edilir. Düzenli aralıklarla yapılan nörolojik muayene, kas zayıflığı, kas erimesi ve spastisite gibi semptomların giderek kötüleşip kötüleşmediğini değerlendirebilir.

Kas ve görüntüleme testleri;

• Elektromiyografi (EMG) : Kas liflerinin elektriksel aktivitesini tespit eden ve ALS teşhisine yardımcı olan bir kayıt tekniğidir.
• Bir sinir iletim çalışması (NCS) : Sinirin, sinir boyunca veya kasa bir sinyal gönderme yeteneğini değerlendirerek sinirlerin ve kasların elektriksel aktivitesini ölçer.
• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) : Beyin ve omuriliğin ayrıntılı görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanan invaziv olmayan bir prosedürdür.
• Kan ve idrar testi : Kişinin semptomlarına, test sonuçlarına ve muayene bulgularına göre kan ve idrar testleri yapılabilir. Bir doktor, diğer hastalıkların olasılığını ortadan kaldırmak için bu testleri isteyebilir.
• Bir kişinin ALS dışında bir kas hastalığı olup olmadığını belirlemek için bir kas biyopsisi yapılabilir. Lokal anestezi altında küçük bir kas örneği alınır ve analiz için laboratuvara gönderilir.

Tedavi

ABD FDA tarafından ALS tedavisi için onaylanmış dört ilaç bulunmaktadır (Riluzole, Nuedexta, Radicava ve Tiglutik).

ALS’li kişiler ilaçlar dışında destek gruplarına katılarak daha iyi bir yaşam kalitesi yaşayabilirler ;

Solunum bakımı : Kaslarınız zayıfladıkça nefes almakta daha fazla zorluk meydana gelmektedir. Doktorlar nefesinizi düzenli olarak test edebilir ve nefes almanıza yardımcı olacak cihazlar kullanmanızı sağlayabilir.

Fizik Tedavi : Fiziksel bir terapist, bağımsız kalmanıza yardımcı olan ağrı, yürüme, hareketlilik, canlandırma ve ekipman ihtiyaçlarını ele alabilir. Düşük etkili egzersizler yapmak, kardiyovasküler kondisyonunuzu, kas gücünüzü ve hareket açıklığınızı mümkün olduğunca uzun süre korumanıza yardımcı olabilir. Düzenli egzersiz, refah duygunuzu iyileştirmeye de yardımcı olabilir. Bir fizyoterapist ayrıca bir destek, yürüteç veya tekerlekli sandalyeye uyum sağlamanıza yardımcı olabilir ve etrafta dolaşmayı kolaylaştıran rampalar gibi cihazlar önerebilir.

İş terapisi : Bir meslek terapisti, el ve kol zayıflığına rağmen bağımsız kalmanın yollarını bulmanıza yardımcı olabilir. Güvenli bir şekilde yürümekte zorlanıyorsanız, erişilebilirliğe izin vermek için evinizi değiştirmenize yardımcı olabilir.

Konuşma terapisi : Bir konuşma terapisti, konuşmanızı daha anlaşılır kılmak için size uyarlanabilir teknikler öğretebilir. 

Gıda desteği : Ekibiniz, yutulması daha kolay yiyecekler yediğinizden ve beslenme ihtiyaçlarınızı karşıladığınızdan emin olmak için sizinle ve aile üyelerinizle birlikte çalışacaktır. Sonunda bir besleme tüpüne ihtiyacınız olabilir.

Psikolojik ve sosyal destek : Ekibiniz, finansal sorunlar, sigorta, ekipman alma ve ihtiyacınız olan cihazlar için ödeme konularında yardımcı olacak bir sosyal hizmet görevlisini içerebilir. Psikologlar, sosyal hizmet uzmanları ve diğerleri, siz ve aileniz için duygusal destek sağlayabilir.