Adermatoglyphia

Parmak izleri, tıpta, adli tıpta, antropolojide ve güvenlikte önemli uygulamaları olan önemli dermatolojik dönüm noktalarıdır. Epidermal kabartılar genellikle döllenmeden yaklaşık 10 ila 17 hafta sonra gelişir ve bunların oluşumu genetik ve çevresel bileşenlerden etkilenir. Embriyogenez sırasında birden fazla genden etkilenen gelişim, bir bireyin yaşamı boyunca devam eden, sürekli olarak benzersiz bir modelin oluşumuyla sonuçlanır. Parmak izi, insan tanımlama ve kimlik doğrulama (I&A) için en yaygın kullanılan yöntemdir. Kişisel profilin ve biyolojik verilerin ayrılmaz bir bileşenidir. Kişisel biyometrik bilgileri arayan veya bu bilgileri içeren çoğu hükümet ve özel sektör, rutin biyometrik kayıt ve dokümantasyonu tamamlamak için bireylerin parmak izinin alınmasını gerektirir. Parmak izi sadece klinik tıp, adli tıp, antropometri, kriminoloji, gümrük ve güvenlik kurumlarının geleneksel alanlarıyla ilgili değildir, uygulanabilirliği her sözde resmi “güvenlik ekranı” na dahil edilmiştir. Hizmet programlarının yelpazesi, hassas bilgisayarlı belgelere erişim sağlamaktan ve işlemleri yürütmekten günlük ofis işleri için check-in ve cep telefonlarının ve elektronik cihazların kilidini açmaya kadar uzanır.

Adermatoglyphia klinik olarak bu epidermal sırt paterninin doğuştan veya edinilmiş kaybı olarak tanımlanır. Birkaç basamakla veya tüm parmaklarla sınırlandırılabilir ve ayrıca ayakların plantar yönlerinde oluşan sırt desenlerinin yokluğuna da işaret edebilir. Ayrıca, adermatoglyphia, sırtların kısmi kaybına (yani, genel değerlendirmede farkedilemez ancak derin incelemede veya büyütme lambası altında tespit edilebilir) veya epidermal çıkıntıların tamamen yokluğuna (toplam silinmeyi gösteren) işaret edebilir. Bu tür senaryolar, doğrulama prosedürlerini tamamlamada yalnızca yetkililer için değil aynı zamanda ilgili kişi için de zaman alıcı zorluklar ortaya koymaktadır. Yüz tanıma ve parmak izi, dünya çapında biyometrik I&A’nın başlıca modlarıdır. Bu doğrulama adımlarını engelleyen herhangi bir teknik sorun veya hata, tüm doğrulama sürecinin durmasına neden olabilir.

Nedenleri

Adermatoglyphia, SMARCAD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, SMARCAD1 proteininin iki versiyonunu yapmak için bilgi sağlar: birden fazla dokuda aktif olan (eksprese edilen) tam uzunlukta bir versiyon ve sadece deride eksprese edilen daha kısa bir versiyon.

Çalışmalar, tam uzunluktaki SMARCAD1 proteininin, hücrelerin genetik bilgilerinin stabilitesini korumaya dahil olan çok çeşitli genlerin aktivitesini düzenlediğini göstermektedir. SMARCAD1 proteininin cilde özgü versiyonunun işlevi hakkında çok az şey biliniyor ancak dermatoglif oluşumunda kritik bir rol oynadığı görülüyor. Dermatoglifler doğumdan önce gelişir ve yaşam boyunca aynı kalır. Bu proteinin aktivitesi, muhtemelen her bir kişinin benzersiz parmak izi modelini belirleyen birkaç faktörden biridir.

Adermatoglyphia’ya neden olan SMARCAD1 gen mutasyonları, SMARCAD1 proteininin yalnızca cilde özgü versiyonunu etkiler. Bu mutasyonlar, cilt hücrelerinde bulunan bu proteinin toplam miktarını azaltır. Araştırmacılar, bu genetik değişikliklerin adermatoglifiye nasıl neden olduğu net olmasa da, SMARCAD1 proteininin cilde özgü versiyonunun eksikliğinin, dermatogliflerin oluşumu da dahil olmak üzere normal cilt gelişimi ve işlevi için gerekli sinyal yollarını bozduğunu tahmin ediyorlar.

Adermatoglyphia, otozomal dominant kalıtılır. Bu, her hücrede değiştirilmiş SMARCAD1 geninin bir kopyasının duruma neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, etkilenen kişinin aynı durumda olan bir ebeveyni vardır.

Edinilmiş nedenler, anormal dermatoglifiklerin doğuştan nedenlerini büyük ölçüde gölgede bırakır. Aslında, epidermal sırtların kaybı, özellikle yaşlı popülasyonda (yani 65 yaş ve üstü olanlar) nadir görülen bir gözlem değildir. İlginç bir şekilde, bir çalışmada adermatoglyphia’nın kadınlarda erkeklerden daha yaygın olduğu bulunmuştur.

Edinilmiş Adermatoglyphia ayrıca dermatolojik ve dermatolojik olmayan nedenlere göre sınıflandırılabilir. Travma, ampütasyon ve yanıklar en sık karşılaşılan kaza sonucu dermatolojik olmayan etiyolojilerdendir.

Güçlü kortikosteroidler gibi bazı ilaçlar epidermal sırt atrofisine neden olabilir ve son yıllarda, kapesitabine bağlı adermatoglyphia, kapesitabin kemoterapisi alan hastalar için havaalanlarında göç gecikmelerine ve seyahat uyarılarına neden olmuştur. Edinilmiş adermatoglyphia nedenlerinin listesi oldukça geniştir, bu konunun genel popülasyondaki ciddiyetini vurgulamaktadır.